Yeni keşfedilen iki gen şizofreniyle ilişkilendirilirken, daha önce şizofreni riskiyle ilişkili olduğu bilinen bir gen de yeni ve büyük bir çalışmada otizmle ilişkilendirildi.
Bilim adamları, bulguların beyin hastalıkları konusundaki anlayışımızı artırdığını ve yeni terapötik hedeflere yol açtığını söylüyor.
Daha da önemlisi, bu, özellikle Afrika kökenliler olmak üzere farklı gruplarda şizofreni riskine bakan ilk çalışmadır. Genetik proteinlerdeki nadir zararlı varyantlar, tüm etnik gruplarda şizofreni riskini artırır.
Birçok nörolojik durumda olduğu gibi, Şizofreninin kesin nedenleri, beyindeki genetik, çevresel ve biyolojik değişikliklerin bir kombinasyonu gibi görünse de, çeşitli ve karmaşıktır ve büyük ölçüde bilinmemektedir.
“Bu çalışmanın motivasyonu, nadir görülen genetik varyantların, bir bireyin ciddi akıl hastalığı, özellikle psikotik şizofreni geliştirme riskini nasıl etkilediğini daha iyi anlamaktır.” Diyor Alexander Charney, ABD’deki Mount Sinai’deki Icahn Tıp Okulu’nda genetik psikiyatristtir.
Yakın tarihli bir çalışma Şizofreni hastalarının çok nadir olduğunu gösteriyor Protein parçalayan varyantlar (PTV’ler) şizofreni olmayan kişilerde on gen seçimi. PTV’ler, bir genin temel parçalar olmadan bir protein üretmesine ve işlevini bozmasına neden olan DNA kodlama mutasyonlarıdır.
Bununla birlikte, şizofreni dünya çapında yaygın olmasına rağmen, bu çalışma – çoğu genetik çalışma gibi – Avrupa popülasyonları üzerinde yürütülmüştür.
Yakın zamanda yapılan bir araştırmada, şizofreni hastalarının genetik dizilimlerini farklı gruplardan, özellikle Afrika kökenli sağlıklı insanlarla karşılaştırarak iki yeni risk geni, SRRM2 ve AKAP11 tanımlandı.
Çalışmada tanımlanan üçüncü gen PCLO idi. geçmişte şizofreni ile ilişkilendirilmiştir, ancak artık otizm riskini de artırdığı biliniyor. Bu, bazı nörolojik durumlar arasındaki genetik örtüşme hakkında zaten bildiklerimize katkıda bulunuyor.
Charney, “Hastalıklar arasında genetik bileşenlerin olduğu biliniyor. Klinik olarak, aynı ailede genler farklı görünebilir. Aynı ailedeki tek bir varyant, bir aile üyesinde otizme, diğerinde şizofreniye neden olabilir.” Diyor.
“Aynı genin farklı ifadelerine sahip olma fikri bizim için gerçekten ilginç çünkü klinikte insanları tedavi ederken faydalı olabilir.”
Bulgularına ulaşmak için ekip, daha önce yayınlanmış veri setlerinden alınan 35.828 vaka ve 107.877 kontrolü içeren bir meta-analiz gerçekleştirdi.
Bir meta-analiz, aynı fenomeni inceleyen birden fazla çalışmadan alınan verileri bir araya toplayarak, araştırmacıların farklı çalışmaların bulgularındaki kalıpları veya tutarsızlıkları belirlemesine ve etki boyutunun daha doğru bir tahminini sağlamasına yardımcı olur.
Tüm genomu sıralamak pahalıdır, bu nedenle araştırmacılar bu verilerden dikkatlice seçilmiş genler için hedeflenmiş gen dizilimi kullandılar – şizofreni veya şizoafektif bozukluk teşhisi konan 11.580 kişi ve psikiyatrik tanısı olmayan 10.555 kişi. Çalışmaya dahil edilen genler yakından ilişkili değildi ve yüzde 40’ı Avrupalı değildi.
“Genlerin bir alt kümesine odaklanarak, şizofreni için yeni ilaçlara yol açabilecek, nadir görülen zarar verici varyantları keşfettik.” Diyor Baş yazar, Mount Sinai’deki Icahn Tıp Okulu’nda genetikçi ve veri analisti olan Dongjing Liu’dur.
“Ayrıca dikkate değer: Farklı atalardan gelen insanları incelerken, evrimsel olarak kontrol edilen genlerdeki nadir zarar verici varyantların, bu farklı popülasyonlar arasında benzer seviyelerde şizofreni riski sağladığını ve daha önce beyazlarda bulunan genetik faktörlerin artık beyaz olmayanları da kapsayacak şekilde genişletildiğini bulduk. zayıflatan hastalık.”
Şizofreni, düşünmeyi, hissetmeyi ve davranışı etkileyen ciddi bir akıl hastalığıdır. Genellikle geç ergenlik veya genç yetişkinlik döneminde başlar ve yaklaşık 1000 kişiden 7’sini etkileyerek kişinin ömrünü yaklaşık 15 yıl kısaltır. istatistiklere göre.
Semptomlar, olmayan şeyleri duymayı veya görmeyi, doğru olmayan şeylere inanmayı, düzensiz düşünce ve davranışları ve motivasyon eksikliğini içerir. Semptomlar, onlara sahip olan kişi ve etrafındakiler için çok üzücü olabilir.
Birçok insan için şizofreni tedavi ile iyi yönetilir, ancak mevcut ilaçlar Herkes için çalışmaSemptomlar ve yan etkiler değişkendir ve araştırmaya ihtiyaç vardır.
Araştırmacılar, bu yeni keşfedilen genlerin belirli şizofreni semptomları veya davranışları üzerindeki klinik etkilerini daha fazla araştırmayı ve bunları hedef alacak potansiyel ilaçları belirlemeyi planlıyorlar.
Liu ve meslektaşları, bu çalışmanın genetik alanına en büyük katkısının, genetik riskin türler arasında benzer olduğunu göstermesi olduğu sonucuna varıyorlar.
“Genetik araştırmalardaki keşifler klinik uygulamaya dönüşmeye başladıkça, insan genetik araştırmalarında çeşitlilik elde etmek, kötüleşen sağlık eşitsizliklerini önlemek için en önemli öncelik olmalıdır” dediler. yazmak.
Bu, doğru yönde umut verici bir adım gibi görünüyor.
Hakemli bir araştırma dergisinde yayınlandı Doğal genetik.
“Gıda uzmanı. Twitter geek. Seyahat ustası. Hardcore iletişimci. Geleceğin genç idolü. Organizatör.”